Talassemiya anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstəliyin səbəbi orqanizmdə anormal hemoqlobin formasının hasil edilməsidir. Hemoqlobin qırmızı qan hüceyrələrin tərkibində oksigen daşıyan zülaldır. Bu xəstəlikdə qırmızı qan hüceyrələri külli miqdarda parçalanır və buda qanazlığına (anemiyaya) gətirib çıxarır. Anemiya orqanizmdə normal sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığıdır.

Talessemiya valideyinlərdən genetik olaraq keçən, qanda hemaqlobin adlı maddənin yaranmasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir.

Hemaqlobin , qırmızı qan hüceyrələrimizin üzərində olan, oksigeni daşıyan xüsusi qruluşlu bir maddədir. Hemaqlobin tərkibində dəmir və qlobulin adlanan zülali quruluşdan ibarətdir. Qlobulinlər Alfa və Betta zəncirlərindən təşkil olunub.
Talassemiya zamanı əsas problem Hemaqlobinin zülal hissəsini meydana gətirən qlobulin zəncirindədir. Yetişkin bir şəxsdə 98% nisbətində Hemaqlobin A olur. Hemaqlobin A nın zülali qruluşunda 2 ədəd alfa və  2 ədəd betta zənciri vardır.

Bu zəncirlərin yaranmasındakı patologiyalar talassemiya xəstəliyinə  səbəb olur. Alfa zəncirindəki əksikliklər Alfa, Betta zəncirindəki azalmalar betta talassemiyalar olaraq adlandırılır. Meydana gələn anormal hemaqlobin molekulları, oksigen daşıma funksiyasını həyata keçirə bilmədiyindən və normal eritrosit formalaşa bilmədiyindən  anemiyaya səbəb olur.

Talassemiya əlamətləri nələrdir?

Alfa və betta talassemiyalar üç yerə bölünür: Daşıyıcı, orta və ağır(major)
 

Daşıyıcılarda yüngül anemiya xaricində başqa əlamətlər olmur

Orta və ağır talassemiyalarda:

Anemiya xaricində Alfa və Betta talassemiyanın aşağıdakı əlamətləri görülə bilir:

ümumi narahatlıq

solğunluq

tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi

iştahın pis olması

inkişafdan qalma

sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl olur)

orqanların böyüməsu (qaraciyər, dalaq)

Talassemiya diaqnozu necə qoyulur?

İlk olaraq ailədə kimdəsə daşıyıcılıq olub olmaması yoxlanılır. Ailəsində bu xəstəlik bilinən, daşıyıcı və xəstə olması bilinən cütlüklərin evlilik zamanı, uşaqlarda yarana biləcək xəstəlik mütləq düşünülməlidir.

Aparılan analizlər:

Qanın ümumi analizi

Periferik yayma(leykaformula)

Hemoqlobin fraksiyaları(elektrofarezi)

Genetik analizlər

əlavə olaraq həkim tərəfindən başqa analizlər istək oluna bilər.

Müalicəsi necə aparılır?

Talassemiya müalicəsi xəstəliyin dərəcələrindən asılı olaraq dəyişir. Əsasən:

Qan köçürülməsi 

Dəmir yüklənməsi( hemaqlobin tərkibində dəmir çox miqdarda olduğu üçün)  

Fol turşusu əlavəsi  

Sümük iliyi və kök hüceyrə transplantasiyası.